Favismo

Un altro esempio di intolleranza, dovuta ad una carenza enzimatica, è il favismo. Questo è un’anomalia genetica che interessa alcuni enzimi, contenuti nei globuli rossi. Nota fin dall’antichità come “malattia delle fave”, questa patologia comporta l’assoluta necessità di evitare l’assunzione di fave e altri alimenti, come piselli e verbena, alcuni farmaci e sostanze particolari. Nei Pazienti fabici si registra un deficit di un enzima, la glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD): questa carenza comporta gravi conseguenze a livello degli eritrociti (globuli rossi), poiché il G6DP è essenziale per la loro sopravvivenza.

L’assunzione di particolari alimenti e nutrienti potrebbe inibire l’enzima G6DP, determinando gravi conseguenze per l’organismo, tra cui l’emolisi acuta dei globuli rossi e l’ittero.

Il soggetto affetto da favismo, dopo 12-48 ore dall’ingestione di piselli, fave o alcuni farmaci, presenta ittero giallastro, che talvolta tende al verde, le sclere oculari appaiono color giallo intenso, le urine scure. La rapidità d’insorgenza e la gravità sono comunque correlate all’entità di assunzione della sostanza tossica ed è esclusa ogni partecipazione del sistema immunitario in questa patologia.

Se il favismo si manifesta in forma grave, il soggetto potrebbe avere un collasso cardiocircolatorio: l’ittero è causato da un’alta concentrazione nel sangue di bilirubina, prodotto catabolico dell’emoglobina contenuta nei globuli rossi. Se l’ittero progredisce, la malattia può evolvere nella forma più grave di kernittero, un’encefalopatia bilirubinica, dovuta al deposito di questa nel cervello, con conseguente danno cerebrale.

Esistono varie forme di favismo e, in base alla gravità, l’OMS (Organizzazione Mondiale della Sanità) distingue cinque livelli, in ordine decrescente di gravità clinica:

i primi due esprimono una deficienza grave (anemia emolitica cronica / insufficienza renale acuta ed emolisi ad intermittenza), il terzo rappresenta una deficienza lieve (emolisi manifestata solo in caso di contatto con sostanze ossidanti, come fave, piselli, farmaci analgesici, naftalina etc.), mentre gli ultimi due non comportano nessun effetto clinico pericoloso.

La malattia delle fave è trasmessa ereditariamente con il cromosoma X (come carattere recessivo connesso al cromosoma sessuale X): per questo motivo i maschi sono maggiormente colpiti rispetto alle femmine, che in genere sono portatrici sane.

Prevenzione e terapia del favismo

L’unica cura è la prevenzione e l’astensione dall’assunzione di fave e piselli; devono essere banditi farmaci analgesici, antipiretici, antimalarici, blu di metilene, naftalene, sulfamidici, FANS ed alcuni antibiotici.

Le trasfusioni di sangue, nel caso di una crisi emolitica acuta, e la dialisi sono salvavita. In alcuni casi, la rimozione della milza potrebbe essere l’unica soluzione.

La diagnosi attenta e scrupolosa della malattia è essenziale prima di adottare qualsiasi trattamento: il test diagnostico è la dimostrazione della carenza dell’enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi all’interno degli eritrociti.

Subittero sclerale in bambino fabico

Subittero sclerale in bambino fabico

Le intolleranze chiamate farmacologiche sono quelle dovute all’azione di alcune sostanze, che possono essere presenti negli alimenti o prodotte dall’intestino, a partire dai nutrienti ingeriti, per azione del microbiota.

Infine, la reazione avversa può essere contro alcuni additivi aggiunti agli alimenti. In questo caso non è facile stabilire se si tratti di intolleranza o di allergia: non ci sono prove che la reazione abbia basi immunologiche, ma le manifestazioni sono così variabili e spesso così simili ad una reazione allergica, che non si può escludere la possibilità di un’interazione tra meccanismi biochimici e meccanismi immunitari.

Gli additivi che dànno più frequentemente reazioni sono gli stessi che possono determinare fenomeni allergici, e cioè i nitriti, i solfiti, i nitrati, il glutammato di sodio e alcuni coloranti.

Una forma molto particolare d’intolleranza è la celiachia . In questa forma patologica, scatta un meccanismo immunologico di autoimmunità, causato dal glutine, in quanto gli anticorpi, che si formano contro questo nutriente, aggrediscono anche i villi intestinali del Paziente.

Intolleranza al lattosio

La più comune intolleranza enzimatica è quella al lattosio, generalmente ereditaria e molto diffusa in Asia e in alcune regioni dell’America. In Europa, è più frequente nelle aree mediterranee, tra cui l’Italia e meno nel Nord.

Il lattosio è lo zucchero contenuto nel latte. Prima di essere assorbito e utilizzato dall’organismo, il lattosio deve essere scomposto nelle sue componenti, il glucosio e il galattosio. Perciò è necessario un enzima chiamato lattasi. Se non vengono prodotte sufficienti quantità di lattasi, una parte del lattosio può non essere assorbito.

La lattasi scinde il lattosio

La lattasi scinde il lattosio

La scarsa produzione di lattasi non implica necessariamente l’intolleranza al lattosio. Questa intolleranza può essere controllata dall’utilizzo di enzima artificialmente prodotto e ridotta attraverso la graduale reintroduzione nella dieta dei cibi contenti lattosio.

La sintomatologia è dose-dipendente: maggiore è la quantità di lattosio ingerita, più evidenti sono i disturbi e i sintomi. Questi sono flatulenza, diarrea, gonfiore e dolori addominali.

In caso di diagnosi d’intolleranza al lattosio, non è sempre necessario eliminare completamente i prodotti che lo contengono, ma è possibile individuare la quantità massima di lattosio che può essere tollerata senza scatenare sintomi. Se l’intolleranza è grave, è importante fare attenzione e leggere accuratamente le etichette degli alimenti: il lattosio, infatti, è utilizzato in molti cibi pronti.

Terapia

Il trattamento delle intolleranze alimentari consiste nell’eliminare dalla dieta o nel consumare in piccole quantità gli alimenti che provocano la reazione. Dopo un congruo periodo di astensione da questo nutriente, si può provare a reintrodurlo gradualmente nella dieta.

Ricordo come, invece, nelle allergie alimentari, il nutriente allergenico va escluso completamente dalla dieta, perché anche una piccola quantità può scatenare l’allergia. È anche più improbabile che una sua reintroduzione nella dieta possa avere un esito positivo.