Breath test per la diagnosi delle Intolleranze Alimentari

Il termine “intolleranza alimentare” si riferisce all’incapacità di alcuni Pazienti di “tollerare” l’introduzione di un dato alimento o di alcuni nutrienti, in termini biochimici o metabolici. Questi meccanismi non hanno nulla a che vedere con le funzioni del sistema immunitario.

Ippocrate diceva: sia il cibo la medicina

Ippocrate diceva: sia il cibo la medicina

Tre sono le possibili cause delle reazioni da intolleranza alimentare:

  1. mancanza parziale o totale degli enzimi che servono a digerire e processare quello specifico nutriente: per esempio, carenza relativa o assoluta di lattasi, nel caso dell’intolleranza al lattosio;
  2. esagerata reattività biochimica e metabolica a molecole presenti in determinati alimenti; è questo il caso, per esempio, della molecola denominata tiramina, presente nei formaggi stagionati, che provoca la comparsa di cefalea, in individui intolleranti nei suoi confronti;
  3. una terza categoria di reazioni agli alimenti, non-tossiche e non mediate dal sistema immunitario, si definisce idiopatica, in quanto non è possibile individuare i meccanismi che la provocano.
Quando scegliere l’alimentazione diventa un problema

Quando scegliere l’alimentazione diventa un problema

Le intolleranze da carenze di enzimi sono le più frequenti reazioni non-tossiche non-immuno-mediate. Il tipo più diffuso è l’intolleranza al lattosio, uno zucchero presente nel latte. Essa è dovuta alla carenza o alla riduzione di un enzima, chiamato lattasi, che serve a scindere il lattosio. La mancata metabolizzazione di questo zucchero determina i sintomi di gonfiore, flatulenza, dolore addominale, diarrea osmotica. La funzione immunitaria non è chiamata in causa in questo processo e l’entità dei disturbi è direttamente proporzionale alla quantità di lattosio ingerita e inversamente proporzionale alla quantità di lattasi, sulla quale l’organismo può fare affidamento.

Questa forma d’intolleranza enzimatica può essere ereditaria o acquisita. È molto diffusa in Asia e in alcune regioni dell’America. In Europa, è più frequente nelle aree mediterranee, tra cui l’Italia, e meno nel Nord.

Il lattosio è lo zucchero contenuto nel latte. Prima di essere assorbito e utilizzato dall’organismo, il lattosio deve essere scisso nelle sue componenti, il glucosio e il galattosio. Perciò è necessario un enzima chiamato lattasi. Se non vengono prodotte sufficienti quantità di lattasi, una parte del lattosio non può essere assorbito.

La lattasi scinde il lattosio

La lattasi scinde il lattosio

Questa intolleranza può essere mitigata dall’utilizzo dell’enzima artificialmente prodotto e ridotta attraverso la graduale reintroduzione nella dieta dei cibi contenti lattosio. Questo è vero soprattutto nelle forme acquisite.

La sintomatologia è dose-dipendente: maggiore è la quantità di lattosio ingerita, più evidenti sono i disturbi e i sintomi. Questi sono flatulenza, diarrea, gonfiore e dolori addominali.

In caso di diagnosi d’intolleranza al lattosio, non è sempre necessario eliminare completamente i prodotti che lo contengono, ma è possibile individuare la quantità massima di lattosio, che può essere tollerata, senza scatenare sintomi. Se l’intolleranza è grave, è importante fare attenzione e leggere accuratamente le etichette degli alimenti: il lattosio, infatti, è utilizzato in molti cibi pronti.

Diagnosi d’intolleranza al lattosio.

In questo caso d’intolleranza, abbiamo a disposizione un test valido e scientificamente validato per fare diagnosi. Esso si basa sulla misurazione di idrogeno, dosabile nell’aria espirata, proveniente dallo zucchero non assorbito, che arriva nel colon. Qui, la flora microbica locale lo fermenta, con produzione di gas (idrogeno, metano e anidride carbonica), dando origine ai tipici sintomi di meteorismo, flatulenza, nausea e dolori crampiformi. Parte di questi gas viene riassorbita dalla mucosa del colon, quindi trasportata dal sangue venoso sino agli alveoli polmonari ed eliminata con la respirazione. Rilevando la quantità di idrogeno nell’aria espirata dal Paziente è possibile diagnosticare l’intolleranza al lattosio.

Questa metodica è l’H2-Breath Test.

L’H2– Breath Test è definito il gold standard per la diagnosi d’intolleranza al lattosio. È un test non invasivo ed economico. Diversi studi dimostrano che questo tipo di test ha una buona sensibilità (circa 77,5%) ed un’eccellente specificità (circa 97,6%). Con tale test si valuta la quantità di idrogeno (H2) nel respiro del Paziente, effettuando una serie di misurazioni, secondo un metodo ampiamente testato ed approvato dalla comunità scientifica.

In caso di malassorbimento del lattosio, dovuto alla mancanza dell’enzima lattasi, in grado di metabolizzarlo, per motivi genetici o a causa di fattori esterni, il lattosio arriva nell’intestino non scisso e lì si verificano processi di fermentazione, ad opera dei batteri intestinali, con la conseguente produzione di alcuni gas, tra cui l’idrogeno (H2) e il metano (CH4). Questi ultimi vengono assorbiti nel circolo sanguigno, arrivano ai polmoni e vengono eliminati con il respiro.

Il razionale del breath test all’idrogeno (H2)

Il razionale del breath test all’idrogeno (H2)

Esecuzione del test

La metodica consiste nel far soffiare il Paziente in una sacca apposita, dopo avergli somministrato una bevanda con lattosio. Uno strumento, chiamato gas-cromatografo, rileva, nell’espirato del Paziente, la quantità di idrogeno.

Il test inizia con la registrazione del valore al tempo zero, ovvero registrando la quantità di idrogeno espirata, prima dell’assunzione di lattosio (chiamato valore basale).

Successivamente, il Paziente deve assumere uno specifico quantitativo di lattosio (25 gr per gli adulti; nei bambini 1 gr per kg fino a 25 kg) e soffiare nuovamente per le 4 ore successive ad intervalli regolari di 30 minuti. Lo strumento analizzerà la composizione del respiro, per verificare se è stato prodotto e in quale misura idrogeno (H2).

Si analizza l’espirato

Si analizza l’espirato

Un incremento della produzione di questo gas, maggiore di 20 parti per milione (p.p.m.) rispetto al valore basale, indica che il soggetto è intollerante al lattosio.

I valori ottenuti sono riportati in un grafico. In verticale, sulle ordinate, è riportata la quantità di idrogeno espressa in parti per milione (p.p.m.) e in orizzontale, sulle ascisse, il tempo espresso in minuti.

Per eseguire questo test bisogna:

non aver assunto antibiotici nei 15 giorni prima dell’esame;

non aver assunto lassativi e fermenti lattici nei 7 giorni prima dell’esame;

il giorno prima dell’esame non si devono mangiare carboidrati complessi e fibre;

bisogna essere a digiuno da almeno 8 ore;

durante l’effettuazione del test si potrà assumere solo una piccola quantità (circa mezzo bicchiere) di acqua naturale non gassata;

la mattina stessa del test è necessario lavare i denti prima del test e/o eseguire il lavaggio orale con un collutorio a base di Clorexidina;

bisogna non aver fatto sforzi nella mezz’ora prima dell’esame;

è vietato fumare nelle ore e nei minuti precedenti il test (cioè fin dalla mezzanotte precedente) e durante il test. Infatti, il fumo altera la composizione gassosa del respiro riducendo l’attendibilità del test;

durante il test non si deve fare attività fisica e bisogna evitare sforzi fisici eccessivi;

è consigliato rimandare l’esecuzione del Breath Test in presenza di diarrea importante e di patologie intestinali acute, come salmonellosi e gastro-enteriti vitali; analogo discorso in caso di recente sottoposizione a procedure diagnostiche come la colonscopia.

Dieta il giorno prima del test

Evitare: carboidrati complessi e fibre (frutta, verdura, pane, pasta e legumi);

alcolici e bevande gassate; caramelle e gomme da masticare; condimenti, ad eccezione di una ridotta quantità di olio.

Evitare, nelle 24 ore precedenti l’esame, il latte ed i latticini di origine animale, ma anche tutti i prodotti alimentari che possono contenere lattosio come additivo: panini al latte e prodotti da forno, biscotti, pizze dolci, crostate, plum-cake, dolcetti, merendine, cioccolato, nutella, gelati, creme, budini condimenti e salse varie, salumi ed insaccati. È possibile aggiungere alla pasta o al riso un cucchiaino di parmigiano reggiano o grana padano.

L’H2-Breath Test può dare origine a falsi negativi, dovuti all’incapacità della flora batterica di produrre H2, dopo ingestione di carboidrati non assorbibili o dopo un recente uso di antibiotici, oppure per non aver seguito le indicazioni prima del test.  Falsi positivi sono meno frequenti e possono essere legati alla presenza di una sovra-crescita batterica nel tenue (SIBO, Small Intestinal Bacterial Overgrowth).

È importante sottolineare che non tutti i Pazienti con malassorbimento del lattosio presentano i sintomi dell’intolleranza durante l’esecuzione del test.

Per diagnosticare un’intolleranza al lattosio è necessaria la presenza dei sintomi di intolleranza al lattosio durante il test, i quali generalmente si protraggono anche nelle sette – otto ore successive.

Test genetico

Un’altra possibilità è l’esecuzione del test genetico, che indica se il soggetto è predisposto o meno a sviluppare una riduzione dell’attività dell’enzima lattasi.

Predisposti significa che c’è la possibilità di sviluppare l’ipolattasia nel corso della vita.

Recentemente è stata individuato una variazione del DNA, un polimorfismo C/T, posizionato a 13910 basi a monte del gene codificante per la lattasi, associato alla forma di intolleranza al lattosio ad insorgenza nell’età adulta, detta anche lattasi non persistenza (LNP) o ipolattasia.

La variante C in omozigosi (Genotipo C/C), associata ad una minor trascrizione del gene, è correlata con il fenotipo d’intolleranza al lattosio. La sua frequenza nella popolazione è di circa il 60%.

Cosa ci dice il test genetico?

Il test genetico per l’intolleranza al lattosio permette di discriminare chi ha entrambe le copie sane del gene (T/T), chi ne ha solo una sana (T/C) e chi le ha entrambe mutate (C/C).

Perché fare un test genetico?

Il test genetico è indicato nei soggetti che presentano sintomatologia e/o familiarità (o H2-breath test positivo).

Risulta essere una metodica non invasiva e veloce, presentando risultati certi circa il rischio di sviluppo dell’intolleranza al lattosio.

Per l’estrema semplicità del prelievo (generalmente salivare, ma esiste anche ematico), la sua esecuzione è indicata soprattutto nei bambini, in cui il Breath test può essere difficoltoso. Inoltre, ha un’estrema affidabilità e ripetibilità (100%).

Questo tipo di analisi permette di distinguere tra l’intolleranza al lattosio di origine genetica, tipica dell’età adulta, e la forma indotta secondariamente (deficit secondario) in conseguenza di altre patologie per deficit di lattasi, dovuto a danno della mucosa intestinale in seguito a gastroenteriti, alcolismo cronico, celiachia, disordini nutrizionali, terapie farmacologiche o interventi chirurgici, evitando falsi positivi/negativi e il sottoporsi da parte del Paziente ad analisi particolarmente invasive, come la biopsia intestinale o impegnative come il breath test.

Breath test e test genetico sono alternativi?

No, perché forniscono informazioni diverse. È più corretto definirli complementari, forniscono due informazioni che completano la diagnosi di intolleranza al lattosio.

È consigliabile effettuare prima il Breath test, se i sintomi, che riconduciamo a quelli tipici di intolleranza al lattosio, sono ricollegabili a eventi precedenti, come una terapia antibiotica, particolari operazioni chirurgiche al tratto gastro-intestinale, forti gastroenteriti, celiachia, infezioni dell’apparato digerente e intestinale, ecc. in modo da valutare se si tratta d’intolleranza al lattosio secondaria e perciò transitoria.

Se i sintomi, che riconduciamo a quelli tipici d’intolleranza al lattosio, sono presenti da anni e non ci sono state cause scatenanti, come quelle riportate sopra, è possibile che si tratti di forma primaria e quindi è utile eseguire il test genetico, per capire se si tratta di una condizione definitiva.

Test genetico per l’intolleranza al lattosio

Test genetico per l’intolleranza al lattosio

Altri tipi di breath test, con la somministrazione di altri zuccheri (tra cui lattulosio, glucosio, sorbitolo, ecc.), servono a valutare la presenza di altre condizioni, ad esempio la sindrome da sovra-crescita batterica nell’intestino tenue (SIBO), a valutare il tempo di transito intestinale oppure a ricercare l’infezione gastrica da Helicobacter pylori.